선천성 기형과 유전질환 (Congenital Anomalies & Genetic Disorders)
정의
- 선천성 기형: 출생 시 존재하는 구조적·기능적 이상
- 유전적, 환경적, 다인성 요인에 의해 발생
다운증후군 (Trisomy 21)
- 21번 염색체 3개(47,XX+21 또는 47,XY+21)
- 특징: 납작한 후두, 사시, 원선주름, 근긴장 저하, 지적장애
- 동반 문제: 선천성 심장질환(40~50%), 십이지장폐쇄, 갑상선기능저하
- 수명 연장 추세 → 발달 촉진 프로그램 중요
구순구개열 (Cleft Lip/Palate)
- 구순열: 임신 7주경 상악돌기 융합 실패
- 구개열: 임신 9주경 구개돌기 융합 실패
- 수유 문제: 흡철 불가 → 특수 젖꼭지, 짜서 먹이기
- 수술 시기: 구순열 약 3개월(rule of 10s), 구개열 12~18개월
간호중재
- 구순열 수술 후: 팔꿈치 억제대, 측위/앙와위, 봉합선 보호(빨기·울기 최소화)
- 구개열: 수유 시 세워서 먹이기, 수유 후 물로 입안 헹구기
- 다운증후군: 발달 자극, 동반 질환 정기 검진(심장, 갑상선, 청력, 시력)
- 부모 지지: 정서적 지지, 자조 모임 연계, 장기 관리 계획
임상 추론 포인트
- 구순열 수술 후 최우선 간호: 봉합선 보호 및 기도 유지
- 다운증후군 영아: 환축이완성(atlantoaxial instability) → 경추 X선 확인 후 운동 참여
- 선천성 고관절탈구(DDH): Ortolani/Barlow 검사, Pavlik 보조기 적용
- DDH 보조기 착용 시: 피부 관찰, 올바른 개구리 자세(고관절 외전·굴곡) 유지
다운증후군Down syndrome구순구개열cleft lip선천성고관절탈구DDH